Что такое остеомаляция, каковы её причины и симптомы. Клиническая картина синдрома остеомаляции костей

Остеомаляция (в переводе с греческого - размягчение костей) - системное заболевание костной ткани взрослых людей, которое характеризуется нарушением процессов минерализации нового костного матрикса. Подобное состояние в детском организме, приводящее к нарушению минерализации хрящей, расположенных в зонах роста костей, и приводящих к задержке роста и к деформации костей, называется рахитом.

На протяжении длительного периода времени остеомаляция считалась довольно редкой патологией. Однако с 60-х годов прошлого столетия стало появляться все больше исследовательской информации, подтверждающей увеличение встречаемости данного заболевания. На сегодняшний день среди больных с системным остеопорозом число пациентов с подтвержденной гистологическим путем остеомаляцией составляет порядка 14-17%. У женщин, согласно статистических данных, заболевание диагностируется в 10 раз чаще, чем у мужчин.

Несмотря на то, что в раннем детстве все младенцы получают с профилактической целью витамин Д, у определенной группы детей все же развивается рахит, а в последующем остеомаляция. Этот факт свидетельствует о генетическом дефекте процесса минерализации костной ткани. Однако, наряду с генетическим фактором, значительную роль в развитии остеомаляции играют и длительные неблагоприятные воздействия внешней среды на организм человека.

Причины и механизмы развития остеомаляции

В основе остеомаляции заложен недостаток в организме витамина Д. Кроме того к дефекту процесса костной минерализации приводят также оперативные вмешательства на желудке и кишечнике, хронические заболевания поджелудочной железы и печени, муковисцидоз.

Минерализация костной ткани - это процесс насыщения костью кальцием и фосфором. Для того, чтобы этот процесс происходил эффективно, требуется достаточный уровень кальция и фосфатов во внеклеточной жидкости и хорошая активность щелочной фосфатазы. Если есть нарушения в одном или в ряде необходимых факторов для минерализации костей, развивается остеомаляция. Содержание кальция в организме напрямую связано с его всасыванием стенками кишечника, а также повторным всасыванием кальция и фосфора в почках.

В зависимости от того, какое звено фосфорно-кальциевого гомеостаза нарушается раньше, выделяют кальципеническую и фосфопеническую формы остеомаляции.

К наиболее частым причинам фосфопенической формы остеомаляции относят снижение уровня фосфора в крови вследствие недостатка витамина Д и вторичный гиперпаратиреоз, развивающийся на фоне патологии почечных канальцев с потерей фосфора. Недостаток фосфора в употребляемых в пищу продуктах, воздействие токсинов также могут стать причиной недостаточной минерализации костной ткани.

Нарушение кальциевого обмена чаще бывает приобретенным, и связано оно прежде всего с нарушенным метаболизмом витамина Д, обусловленным заболеваниями печени, оперативными вмешательствами на желудке и кишечнике, болезнью Крона, хроническим панкреатитом и холециститом.

Кроме того, при хроническом почечном канальцевом ацидозе нарушается нейтральная среда в зонах кальцификации, что также приводит к костным дефектам. Качество кальцинирования костей может снижаться при замедленной или недостаточной минерализации, возникающей из-за влияния факторов внешней среды, а именно недостатка инсоляции, злоупотребление вегетарианством, загрязнение окружающей среды тяжелыми металлами и алюминием, прием определенных лекарственных препаратов (бисфосфонаты, фториды).

Изредка причиной остеомаляции может служить наличие такого заболевания как гипофосфотазия, при котором отмечается низкая активность щелочной фосфатазы в крови и связанное с этим замедление минерализации костей.

Симптомы остемаляции

Исходя из клинической картины, различают две формы остеомаляции - бессимптомную и манифестную. Бессимптомная форма остеомаляции характеризуется отсутствием очевидных признаков и жалоб больных, а нарушения в костной ткани выявляются при рентгенологическом исследовании.

Для манифестной формы остеомаляции характерны жалобы пациентов на мышечную слабость и боли в костях, а объективно можно выявить болезненность при пальпации в зонах проекций костей. Наиболее распространенная локализация болей - область пяток, таза, пояснично-крестцовая область, бедра, голень, ребра. Болевые ощущения усиливаются при движении, поднятии тяжестей и других физических нагрузках. Из-за того, что объем костного матрикса увеличивается или полностью замещает полноценную костную ткань, её прочностные характеристики снижаются, отмечаются деформации, растяжения и даже надрывы надкостницы, которые сопровождаются болевым ощущением постоянного или реже преходящего характера. При таком состоянии костной ткани небольшое физическое напряжение, а порой и ходьба могут стать причиной перелома.

Мышечная слабость, характерная для остеомаляции, также обусловлена дефицитом кальция и фосфора, принимающих участие в передаче нервно-мышечных импульсов. Из-за мышечной гипотонии и атрофии, а также выраженных болевых ощущений, изменяется походка больного - при ходьбе он раскачивается из стороны в сторону ("утиная" походка).

Снижение механической прочности костной ткани приводит к развитию деформаций костей, таких как искривления позвоночника, деформации грудной клетки и таза, усугубляющихся наличием многократных одиночных или множественных переломов, которые чаще всего поражают только надкостницу, срастаются на протяжении длительного времени и поражают обычно шейки бедренных костей, большеберцовые, тазовые кости, кости запястья, плюсны и др.

Диагностика остеомаляции

Диагностика заболевания складывается из анализа данных анамнестических, физикальных, лабораторных и инструментальных методов исследования. При сборе анамнеза у пациента специалист обращает особое внимание на длительность течения заболевания, наличие переломов ребер, позвонков, длинных трубчатых костей, не связанных с существенной травмой. При осмотре больного пальпаторным путем выявляется болезненность в зоне проекции отдельных костей, искривление позвоночника, деформации грудной клетки и таза, мышечная слабость и атрофия мышц.

При анализе лабораторных данных в зависимости от результатов можно предположить ту или иную форму остеомаляции. Так, например, при снижении уровня фосфатов в крови ниже нормы, снижении концентрации кальцидиола и увеличении паратгормона можно предположить, что первопричиной остеомаляции выступает дефицит витамина Д, который может быть алиментарным или возникнуть в результате нарушения его всасывания в пищеварительном тракте. Если количество фосфатов в крови снижено наряду с увеличенным клиренсом фосфатов, можно предположить первичную потерю фосфатов или синдром Фанкони.

Если остеомаляция обусловлена проксимальным почечным канальцевым ацидозом, в крови будет обнаруживаться повышенный уровень соединений хлора и гипофосфатемия, а впоследствии гиперкальциурия, вызванная ацидозом. При аксиальной остеомаляции и несовершенном фибриногенезе ни один из показателей кальция, фосфора и щелочной фосфатазы не выходит за границы нормы.

Самым информативным из инструментальных методов исследования является рентгенография. На рентгенограмме взрослых можно увидеть расширение костномозгового канала и утончение надкостницы длинных трубчатых костей. В метафизах костей вместо крупных костных ячеек присутствуют участки мелкоячеистого рисунка. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму, а диски увеличены и имеют двухконтурный рисунок - "рыбьи позвонки".

Одним из наиболее характерных рентгенологических симптомов остеомаляции являются трещины со склеротически измененными краями шириной до 5 мм, которые располагаются симметрично и перпендикулярны надкостнице. Это так называемые псевдопереломы Лоозера. Располагаются они обычно в диафизе трубчатых костей, в костях таза, лопатках, ключицах, ребрах. При сканировании они определяются как "горячие" пятна.

При вторичном гиперпаратиреозе характерными рентгенологическими признаками выступают поднадкостничное рассасывание концевых фаланг и концевых отделов трубчатых костей, кисты костей.

В силу сходства рентгенологических признаков остеомаляцию следует дифференцировать от системного остеопороза, для которого более характерно наличие компрессионных переломов. До момента проявления признаков на рентгеновском снимке дефект минерализации костей может выявляться с помощью монофотонной абсорбциометрии, позволяющей произвести количественную оценку содержания кальция и фосфора в костях голени и предплечья. Для проведения подобного исследования в позвонках и шейках бедренных костей проводят двуфотонную абсорбциометрию. При остеомаляции снижение количества минералов не зависит от возраста или пола пациентов, а также от формы остеомаляции.

Скорость образования костной ткани и кальцификации можно оценить с помощью гистоморфометрии с использованием двойной тетрациклиновой метки.

Лечение остеомаляции

Основной задачей при лечении остеомаляции является устранение недостатка витамина Д, соединений фосфора и кальция, что в свою очередь поможет снизить поражение костей, нормализовать скорость их роста и исправить уже возникшие деформации. Эффективным при лечении остеомаляции любой формы считают назначение внутримышечно или внутрь витамина Д, особенно его активных метаболитов и аналоги - альфакальцидола или кальцитриол. Дозировка препарата подбирается индивидуально с учетом данных лабораторных исследований по содержанию фосфатов и кальция в крови, а также зависит от причины, обусловившей развитие остеомаляцию. Для коррекции нарушения всасывания кальция в желудочно-кишечном тракте или в почечных канальцах назначают инфузионные вливания препаратов кальция.

Лечение остеомаляции проводят на протяжении всей жизни больного, однако, дозировка препарата постоянно корректируется в сторону понижения. Специалисты рекомендуют дополнительно назначать витамины группы В и С, которые усиливают активность метаболитов витамина Д.

Кроме того, в рационе больных с остеомаляцией необходимо предусмотреть включение продуктов, содержащих достаточное количество кальция и фосфора. Поэтому в повседневном меню обязательно должно быть включено молоко и молочные продукты (кефир, ряженка, сыр, творог). Помимо этого необходимо включение в рацион сбалансированного количества овощей, фруктов, мяса и рыбы.

Если консервативное лечение, проводимое на протяжении 1.5-2 лет, не восстанавливает нарушенный процесс минерализации, прибегают к оперативному лечению костных деформаций. Причем в постоперационном периоде следует продолжить прием медикаментов, в частности заместительной терапии витамином Д, во избежание рецидивов переломов костей, образования ложных суставов и других костных деформаций.

В подавляющем большинстве случаев при коррекции заболевания метаболитами витамина Д, препаратами кальция, витамина С и группы В достигается стойкий терапевтический эффект.

• Остеопороз: причины, диагностика и лечение

  Остеопороз - информация о причинах развития этого заболевания, его клиническом значении и опасности для организма пациента, методах диагностики и лечения

• Витамин Д и остеопороз

  Уровень витамина Д в крови является одним из важнейших факторов, определяющих обмен веществ в костной ткани человека. Снижение уровня витамина Д в крови приводит к резкому нарушению всасывания кальция из пищи в кровь, что приводит к развитию остеопороза (снижения минеральной плотности кости) с появлением высокого риска развития переломов

  Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

• Консультация эндокринолога

  Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

• Анализ на витамин Д

  Анализ крови на гормоны щитовидной железы - один из наиболее важных в практике работы Северо-Западного центра эндокринологии. В статье Вы найдете всю информацию, с которой необходимо ознакомиться пациентам, собирающимся сдать кровь на гормоны щитовидной железы

• Денситометрия

  Денситометрия - метод определения плотности костной ткани человека. Термин «денситометрия» (от латинского densitas - плотность, metria - измерение) применяется к методам количественного определения плотности костной ткани или ее минеральной массы. Плотность костной ткани может определяться с помощью рентгеновской или ультразвуковой денситометрии. Данные, полученные в ходе денситометрии, обрабатываются с помощью компьютерной программы, которая сравнивает результаты с показателями, принятыми в качестве нормы для людей соответствующего пола и возраста. Плотность костной ткани является основным показателем, определяющим прочность кости, ее устойчивость к механической нагрузке

Остеомаляция - системное заболевание скелета из группы метаболических остеопатий, характеризующееся избыточным накоплением неминерализованного остеоида и несоответствием между протекающим с нормальной скоростью образованием белкового матрикса и его минерализацией. В отличие от остеопороза, другой метаболической остеопатии, при остеомаляции на первый план выступает избыточное накопление неминерализованного остеоида.

Остеомаляция у взрослых на протяжении многих лет считалась редкой патологией. Ситуация изменилась, как считает большинство исследователей, с 1964 года, когда появилось много работ, отмечающих рост числа больных с этой патологией. Сегодня среди обследуемых больных с клинико-рентгенологическим диагнозом системного остеопороза пациенты с гистологическим подтверждением остеомаляции составляют 14 % - 16,9 %. Увеличение числа больных остеомаляцией происходит несмотря на принятие мер, способствующих почти полной ликвидации в развитых странах эндемического рахита, являющегося педиатрическим эквивалентом остеомаляции. Высокая частота рахита у детей, получавших с профилактической целью витамин Д, свидетельствует, что причина заболевания лежит в генетическом дефекте. Генетически обусловленная остеомаляция может клинически впервые проявиться и во взрослом состоянии. В этих ситуациях генетический дефект, по мнению исследователей, только длительно нивелируется за счет действия компенсаторных механизмов. В то же время, сегодня ни у кого не вызывает сомнения тот факт, что длительное неблагоприятное воздействие факторов внешней среды может у взрослых стать причиной остеомаляции и без предшествующих генетических дефектов.

В процессе формирования костной ткани (в том числе и у взрослых) для нормальной минерализации остеоида необходимо адекватное содержание в сыворотке крови кальция и фосфора. Нарушение процесса минерализации происходит при снижении уровня кальция ниже 2,25 мМоль/л и фосфора - 0,65 мМоль/л. Содержание кальция во внеклеточной жидкости зависит от его всасывания в кишечнике, баланса между включением кальция в неорганическую фазу кости и ее обменом "кость - кровь", реабсорбции кальция и фосфора в почках. Нарушение любого из перечисленных процессов может привести к развитию остеомаляции. В зависимости от того, что нарушается первично (гомеостаз кальция или фосфора), различают кальципеническую или фосфопеническую формы остеомаляции.

Причины гипофосфатемии:

а) нарушение реабсорбции фосфора в почечных канальцах;

б) алиментарная недостаточность фосфатов.

Так как транспорт фосфата через мембрану почечных канальцев контролируется на разных участках различными генами, то выделяют следующие типы наследственных расстройств обмена фосфора:

а) сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия (нарушение транспорта фосфора на участке, контролируемом геном, сцепленным с Х-хромосомой);

б) аутосомно-доминантное гипофосфатемическое поражение костей (нарушение реабсорбции фосфора на участке нефрона, контролируемом аутосомным локусом);

в) синдром Фанкони (нарушение транспорта фосфора сочетается с нарушением транспорта аминокислот, глюкозы);

г) Д-резистентная гипофосфатемическая остеомаляция взрослых (клинически проявляется только в возрасте 40-50 лет и, как и синдром Фанкони, может быть результатом не только наследственных дефектов, но и приобретенной).

Наследуемые формы проявляются в детском возрасте в виде рахита, но патология сохраняется и у взрослых людей в виде остеомаляции.

Причиной приобретенной фосфопенической остеомаляции может стать бедность пищи фосфатами, действие различных токсических веществ, или наличие опухоли, выделяющей вещества, нарушающие трансэпителиальный транспорт фосфора.

Причины гипокальциемии:

а) нарушение метаболизма витамина Д;

б) дефицит алиментарного кальция;

Нарушение метаболизма витамина Д может быть как врожденным, так и приобретенным. Различают 2 наследуемые формы кальципенической формы остеомаляции:

а) аутосомно-рецессивная зависимость от витамина Д I типа (наследуется дефект превращения 25-ОН-Д3 в 1,25-(ОН)2-Д3;

б) витамин Д-зависимая остеомаляция II типа (наследуется резистентность органов-мишеней 1,25-(ОН)2 -Д3).

Гораздо чаще у взрослых нарушение метаболизма витамина Д, а значит и гомеостаза кальция, является приобретенным. Так, нарушение кишечно-печеночной циркуляции 25-ОН-Д3, образующегося в печени, становится причиной кальципенической остеомаляции при биллиарном циррозе печени, после операций на желудке, кишечнике, болезни Крона, при хроническом панкреатите, холецистите. Причиной этой формы остеомаляции может стать также длительный прием противосудорожных препаратов, которые способствуют синтезу ферментов, инактивирующих в печени витамин Д и его метаболит 25-ОН-Д3. При этой форме остеомаляции необходимо учитывать и влияние внешней среды. Так, факторами риска развития кальципенической формы остеомаляции может стать недостаток ультрафиолетового облучения, вегетарианская пища, которые опосредованно индуцируют дефицит витамина Д. Хорошо известна эпидемия остеомаляции в конце первой мировой войны в Германии, связанная с возвращением к вегетарианской пище. К факторам риска развития остеомаляции относится употребление в пищу пресного хлеба. Именно этой особенностью диеты объясняется высокая частота остеомаляции у лиц азиатского происхождения, живущих в Англии. У некоторых женщин фактором риска может стать беременность и особенно лактация, так как в эти периоды возрастает потребность организма в витамине Д. Все чаще причиной остеомаляции становится загрязнение окружающей среды продуктами химического производства. Так, например, алюминий оказывает влияние на кристаллы гидроксиапатита, угнетая минерализацию остеоида. Аналогичные нарушения минерализации могут иметь место и при воздействии других химических элементов. Поэтому сегодня остеомаляция нередко рассматривается как многофакторное заболевание.

Клиническое проявление заболевания определяется изменениями, происходящими в костной ткани и мышцах. Увеличение содержания остеоида или полное замещение им нормальной костной ткани вызывает не только снижение ее прочностных свойств и деформации, но и растяжение и надрывы надкостницы. В этой ситуации обычное физическое напряжение, ходьба могут стать причиной перелома кости. Переломы, растяжение и надрывы надкостницы сопровождаются болью, которая может носить как постоянный, так и непостоянный характер. При остеомаляции боль чаще всего локализуется в пяточных костях, бедренных, костях голени, ребрах или в зонах переломов. Боль усиливается при ходьбе, физических нагрузках, но в ряде случаев ее интенсивность сохраняется и в покое.

Одной из особенностей клинического проявления остеомаляции является выраженная мышечная слабость, обусловленная внутриклеточным недостатком (в зависимости от формы заболевания) кальция или фосфора. Именно вовлечение в патологический процесс мышечной ткани вносит свою лепту в сохранение болевого синдрома в покое. Мышечная слабость определяет также нарушение походки: она раскачивающаяся. Нередко походка при остеомаляции описывается как "ватная". У больных с гипофосфатемией болевой синдром в некоторых случаях симулирует неврит.

Снижение механической прочности костной ткани, связанное с чрезмерным накоплением остеоидной ткани, способствует развитию деформаций костей скелета. Чаще это варусные и вальгусные деформации длинных костей, но могут быть и многоплоскостные. Усугубляются деформации наличием повторных переломов костей скелета, которые как и у детей, нередко захватывают один кортикальный слой, медленно срастаются и существуют годами. Перестроечные переломы чаще всего выявляются в диафизах и шейках бедренных костей, костях таза, пястных, плюсневых, большеберцовых. Их количество у отдельных больных может колебаться от одного до множественных.

На рентгенограммах длинных трубчатых костей при остеомаляции у взрослых отмечается расширение костномозгового канала, утолщение медиального кортикального слоя. На фоне снижения плотности тени кости в метафизах нередко выявляются поперечные, повышенной плотности, полосы. Также в метафизах могут встречаться участки мелкоячеистого структурного рисунка, которые чередуются с более плотными трабекулами по ходу силовых нагрузок, что расценивается как следствие множественных и на протяжении длительного времени переломов трабекул.

Так же, как и у детей, при остеомаляции у взрослых выявляется деформация костей таза. Тела позвонков могут иметь вид "двояковогнутых линз". Следует, однако, помнить, что эти особенности выявляются не всегда, и в ряде случаев переломы костей таза, тел позвонков или шейки бедра происходят на фоне остеопении и ничем не отличаются от таковых при системном остеопорозе. Поэтому у лиц старше 20 лет остеомаляция чаще всего требует проведения дифференциального диагноза с системным остеопорозом. Нарушение минерализации костей скелета до ее рентгенологического проявления может быть выявлено при неинвазивной количественной оценке содержания минералов в костях голени и предплечья с помощью монофотонной абсорбциометрии. При обращении к врачам почти в 80% случаев в костях предплечья и голени определяется достоверное снижение содержания минералов (BMD в г/см2). Причем снижение в костях голени оказывается более выраженным, чем в костях предплечья. У разных больных это снижение может колебаться от 10% до 70 % содержания минералов от возрастной нормы. Использование метода двуфотонной абсорбциометрии или двухэнергетической рентгеновской денситометрии (DEXA) позволяет оценить нарушение минерализации в телах позвонков и шейках бедренных костей. При остеомаляции не найдено зависимости снижения содержания минералов от возраста, пола или формы остеомаляции . Степень остеопении также не может быть критерием дифференциальной диагностики остеомаляции и системного остеопороза. В то же время давность заболевания и отсутствие лечения отрицательно влияют на минеральную насыщенность костей скелета. Несмотря на то, что в основе остеомаляции лежит нарушение минерализации, существуют некоторые особенности клинико-рентгенологического проявления и биохимических отклонений при различных формах остеомаляции у взрослых.

При сцепленной с Х-хромосомой гипофосфатемической остеомаляции больные чаще всего низкорослые, крепкого телосложения, имеют разной степени выраженности варусные деформации нижних конечностей, которые формируются с началом ходьбы. Боли в костях нижних конечностей, таза и позвоночнике появляются в период бурного роста, во взрослом состоянии усиливаются при воздействии таких неблагоприятных факторов внешней среды как низкое содержание кальция и фосфора в пище, беременность, лактация. В биохимических анализах крови нормальные показатели кальция крови сочетаются с резким снижением фосфата и умеренным повышением активности щелочной фосфатазы. Уровень паратгормона, как правило, в пределах колебаний нормы, в редких случаях может быть его незначительное снижение. В биохимических анализах мочи выявляется значительное снижение тубулярной реабсорбции фосфора (возможно до 0), умеренное увеличение выделения гидроксипролина. Выделение кальция, фосфора, аминоазота при этой форме остеомаляции сохраняется в норме.

Эта форма остеомаляции в очень редких случаях может впервые клинически выявляться у взрослых старше 30 лет. При отсутствии вышеописанной клинической картины всегда отмечаются типичные биохимические отклонения, что позволяет поставить диагноз.

Д-резистентная гипофосфатемическая остеомаляция с глицинурией харак теризуется генетическим дефектом тубулярной реабсорбции фосфора и глицина. Нередко описывается как "ренальная глицинурия и витамин Д-резистентная остеомаляция". Особенностью клинического проявления этой формы заболевания является наличие боли в голеностопных и коленных суставах, которое довольно рано выявляется и длительно остается единственным клиническим симптомом. По этой причине больные нередко годами наблюдаются и лечатся с диагнозом "полиартрит неясной этиологии". Такие характерные для остеомаляции симптомы как мышечная слабость, боли в ребрах, бочкообразная деформация грудной клетки выявляются в более поздние сроки. При этой форме заболевания ранняя диагностика возможна при биохимическом исследовании крови и мочи, так как низкий уровень фосфата крови, незначительное повышение активности щелочной фосфатазы, резкое снижение тубулярной реабсорбции фосфора в почках и повышенное выделение с мочой глицина и незначительное увеличение выделения аминоазота имеют место до клинического проявления болезни. Уровень паратгормона, как и при других формах фосфопенической остеомаляции, сохраняется в пределах нормы.

Аутосомно-доминантное гипофосфатемическое поражение костей скелета отличается от сцепленной с Х-хромосомой гипофосфатемической остеомаляции тем, что рахит в детстве у пациентов либо отсутствует, либо его проявление остается незамеченным из-за стертого течения. Первые жалобы на боли в костях возникают в возрасте 18-20 лет. В последующем появляется вальгусная деформация области коленных суставов, присоединяются перестроечные переломы костей таза, проксимальных отделов бедренных и других костей. Больные невысокого роста. Рентгенологически в этот период на фоне остеопении всех костей скелета выявляется значительное снижение высоты тел позвонков грудного и поясничного отделов. Из-за сходства рентгенологической картины эту форму остеомаляции чаще всего приходится дифференцировать с остеопорозом. Основанием для диагноза остеомаляции является наличие таких биохимических отклонений как снижение уровня фосфора крови и снижение его тубулярной реабсорбции. Уровень щелочной фосфатазы и выделение с мочой гидроксипролина могут быть незначительно увеличены. Остальные биохимические показатели сохраняются в норме. Важным для этой формы заболевания является гистоморфометрическое исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости, которое уже при первых обращениях позволяет выявить увеличение содержания неминерализованного остеоида.

При синдроме Фанкони поражение костей возникает вследствие значительной потери фосфора через почки из-за нарушения его реабсорбции. Ацидоз в почечных канальцах осложняет течение заболевания. Метаболизм витамина Д при этой форме остеомаляции может нарушаться вследствие аутосомно-рецессивной недостаточности витамина Д I-го типа. Однако, как показали исследования последних лет, возможны и неспецифические нарушения синтеза 1,25-(ОН)2 -Д3. В этих случаях нарушение гомеостаза фосфора носит вторичный характер. Изменения в костях при синдроме Фанкони поэтому могут быть следствием не только фосфопенической, но и кальципенической остеомаляции. Врожденные формы синдрома Фанкони проявляются в младенчестве или детстве. В таблице 3 представлены наиболее часто описанные из них. Клинически отмечается возбудимость, анорексия, отставание в психическом развитии, полиурия, бледность кожных покровов, пепельно-белокурые волосы, периферическая ретинопатия. Так как за исключением цистинурии продолжительность жизни у больных обычная, то патология у взрослых сохраняется как остеомаляция. Рентгенологические изменения, как и при других формах остеомаляции, - от легкой до тяжелой степени выраженности. В биохимических анализах крови отмечается нормальное или незначительно сниженное содержание кальция. Фосфор - от резкого снижения до незначительного, возможен даже его нормальный уровень. Щелочная фосфатаза всегда умеренно повышена. Уровень паратгормона в норме или повышен, уровень 25-ОН-Д3 и 1,25-(ОН)2 -Д3 в норме. В анализах мочи - постоянно генерализованная аминацидурия, снижена тубулярная реабсорбция фосфора.

Дифференциально-диагностическую трудность представляют случаи приобретенного синдрома Фанкони, когда первые признаки заболевания появляются у взрослых людей. Причина патологии - действие ядов, токсических химических веществ, соединений, приводящих к повреждению почечных канальцев и, как следствие, нарушению транспорта фосфора, аминокислот, глюкозы.

Начало заболевания внезапное. Появляются боли в тазобедренных суставах, в последующем на фоне их усиления возникает боль в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, нарушается походка. Больные постепенно переходят на ходьбу с помощью трости, затем - костылей. В финале - полная неподвижность и необходимость в постороннем уходе.

Рентгенологически - выраженная остеопения, "смазанность" трабекулярного рисунка, деформация тел позвонков по типу "двояковогнутых линз", множественные перестроечные переломы костей скелета (кости таза, проксимальные отделы бедренных костей). Клиническое течение и данные рентгенографии имеют большое сходство с проявлением остеопороза у лиц молодого и среднего возраста. Сходство с системным остеопорозом подчеркивается нормальным уровнем кальция крови, умеренной гиперкальциурией, нормальным выделением фосфора. Основанием для диагноза остеомаляции является наличие гипофосфатемии, резкое снижение тубулярной реабсорбции фосфора, глюкозурия, аминоацидурия, повышенное выделение гидроксипролина. В биопсийном материале увеличено содержание неминерализованного остеоида.

Гипофосфатемическая остеомаляция, индуцированная опухолью . Развитие остеомаляции в этих случаях связывается со способностью некоторых опухолей выделять вещества, нарушающие трансэпителиальный транспорт фосфора. Для остеомаляции этого типа характерна гипофосфатемия, низкая тубулярная реабсорбция фосфора. В отличие от других форм заболевания, отмечается усиление резорбции несмотря на нормальный уровень паратгормона, регулирующего активность остеокластов. Полагают, что опухоль выделяет факторы, способные влиять на активность остеокластов помимо паратиреоидного гормона. Неблагоприятное влияние опухоли на транспорт фосфора в почечных канальцах кроме того происходит за счет нарушения превращения 25-ОН-Д3 в 1,25-(ОН)2 -Д3. Уровень 1,25-(ОН)2 -Д3 нормализуется после удаления опухоли. Также после удаления опухоли нормализуется и тубулярная реабсорбция фосфора.

Клинически заболевание развивается исподволь. Одним из первых симптомов являются боли в стопах, грудной клетке. Постепенно на фоне нарастающей мышечной слабости болевой синдром распространяется на крупные суставы, спину. Рентгенологически в этот период на фоне остеопении уже выявляются перестроечные переломы различных костей скелета (кости таза, позвоночный столб, кости предплечья, голеней, стоп, кистей). Обращает внимание "размытость" кортикального слоя трубчатых костей. Деформация тел позвонков по типу клиновидной, что отличается от деформации при синдроме Фанкони. Особенностью биохимических отклонений (Табл. 2) является гипофосфатемия, низкая тубулярная реабсорбция фосфора. Однако у одного и того же больного в процессе наблюдения уровень тубулярной реабсорбции может меняться от очень низких до почти нормальных величин. Это, по-видимому, связано с непостоянным выделением опухолью веществ, отрицательно влияющих на метаболизм витамина Д и транспорт фосфора в почечных канальцах. Остальные биохимические показатели крови и мочи сохраняются в норме. При исследовании биопсийного материала отмечается резкое увеличение содержания остеоидной ткани, которое у отдельных больных может составлять до 50% объема губчатой кости.

Больных с этой патологией необходимо тщательно осматривать в поисках опухоли, которая, как правило или чаще всего бывает мягкотканной, располагается довольно поверхностно и мало причиняет беспокойств. Лечение этой формы остеомаляции включает обязательное иссечение опухоли, так как в противном случае не удается достигнуть излечения, несмотря на длительное назначение активных метаболитов витамина Д. Невозможность выздоровления без предварительного удаления опухоли подтверждается и собственным наблюдением: из-за больших размеров оказалась неоперабельной опухоль гайморовой пазухи, ставшая причиной развития остеомаляции у молодой женщины.

Д-резистентная гипофосфатемическая остеомаляция взрослых клинически проявляется в 4-5 десятилетиях, когда без видимой причины возникают боли в различных костях скелета и медленно прогрессируют. Выявляются множественные переломы костей таза, шеек бедренных костей и тел позвонков, что сопровождается снижением роста больных иногда на 10-15 см. Деформация тел позвонков происходит по типу "рыбьих". На фоне снижения плотности рентгенологической тени трабекулярный рисунок имеет нечеткий вид и как бы "подтерт резинкой". Кортикальный слой длинных трубчатых костей разволокнен, на фоне костномозгового канала определяются просветления по типу "падающего дождя". Появляется характерная для остеомаляции деформация грудной клетки, при которой реберные дуги "развернуты" и как бы "сидят" на крыльях таза (Рис. 8). В поздние сроки и не у всех больных может иметь место деформация грудины. Непостоянно и нерезко выражены такие биохимические отклонения как гипофосфатемия и снижение тубулярной реабсорбции фосфора. С учетом того, что остальные биохимические показатели сохраняются в пределах нормы или изредка отмечается незначительное увеличение активности щелочной фосфатазы, всегда существует сложность дифференциальной диагностики с системным остеопорозом. При этой форме остеомаляции диагноз может быть уточнен только после гистологического исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости.

Нормальный уровень паратгормона и 25-ОН-Д3 , отмечаемые при этой форме заболевания, и невозможность полного выздоровления при лечении активными метаболитами витамина Д, явились основанием для предположения, что причина остеомаляции - рефрактерность клеток-мишеней к 1,25-(ОН)2 -Д3. Однако, в этих случаях, в отличие от аутосомно-рецессивной зависимости от витамина Д I и II-го типов, по-видимому, страдает только часть клеток-мишеней почек и костной ткани. Нарушение минерализации при этом происходит на уровне любой из 3-х систем биологической минерализации. Тем не менее, считаем, что своевременная диагностика и лечение позволят предотвратить развитие тяжелых деформаций и частично сохранить работоспособность пациентов.

Аутосомно- рецессивная зависимость от витамина Д I-го типа.

Причина остеомаляции - дефект превращения 25-ОН-Д3 в 1,25-(ОН)2 -Д3 , предположительно из-за рецессивно наследуемой недостаточности 25-гидроксивитамин Д-1-a-гидроксилазы в почках. У детей эта форма так же описывается как рахит, связанный с зависимостью от витамина Д или гипофосфатемический витамин Д-рефрактерный рахит с аминоацидурией. Клиническая картина типична для Д-зависимых форм, особенностью является то, что заболевание развивается несмотря на достаточное потребление витамина Д. В детстве протекает как тяжелый рахит, с такими симптомами как возбудимость, отставание психического развития, деформации костей скелета. У взрослых обращает внимание низкорослость, гипотония, судороги. В биохимических анализах -гипокальциемия, возможна резкая гипофосфатемия, выраженное повышение активности щелочной фосфатазы и уровня паратгормона, нормальный уровень 25-ОН-Д3 и резкое снижение уровня 1,25-(ОН)2 -Д3, генерализованная гипераминоацидурия. Рентгенологически - эпифизарные повреждения, грубый трабекулярный рисунок, тяжелые деформации, перестроечные переломы. Гипоплазия эмали постоянных зубов, как считает большинство исследователей, - признак, позволяющий отличить эту форму от остеомаляции, сцепленной с Х-хромосомой.

Витамин Д - зависимая остеомаляция II-го типа.

Причина - резистентность клеток- мишеней к 1,25-(ОН)2-Д3. Отличительной особенностью клинической картины является наличие алопеции, которая сохраняется и у взрослых. Рентгенологическая картина сходна с другими формами заболевания. В биохимических анализах - гипокальциемия, гипофосфатемия, увеличен уровень паратгормона. Как и при аутосомно-рецессивной недостаточности витамина Д I типа, наблюдается аминоацидурия. Характерной отличительной особенностью данной формы заболевания является более высокая, чем в норме, концентрация 1,25-(ОН)2 -Д3. Кроме того, ядра фибробластов кожи в культуре клеток не захватывают 1,25-(ОН)2 -Д3. Витамин Д-зависимость II типа встречается редко, однако некоторые исследователи объясняют это только тем, что часть случаев остаются нераспознанными из-за отсутствия возможности у всех пациентов с остеомаляцией определять уровень 1,25-(ОН)2 -Д3.

Д-зависимая приобретенная кальципеническая форма остеомаляции.

При этой форме остеомаляции чаще всего приходится проводить дифференциальный диагноз с остеопорозом. Это обусловлено тем, что как и остеопороз, эта форма остеомаляции может возникнуть в любом возрасте, в том числе и очень пожилом, при воздействии одинаковых факторов риска.

Клинически заболевание развивается исподволь и причина не всегда бросается в глаза. Постепенно появляются и усиливаются боли в различных сегментах скелета: ребрах, спине, стопах, крупных суставах. Часто первым симптомом может быть боль в тазобедренном одном или двух суставах и нарушение походки. Тяжелая бочкообразная деформация грудной клетки, деформация грудины или костей таза не встречаются.

Рентгенологически на фоне остеопении заснятых отделов скелета не всегда отмечается "размытость" архитектоники костной ткани, наблюдаемая при других формах остеомаляции. В то же время, как при остеопорозе, может выявляться клиновидная деформация тел позвонков и усиление их вертикальной исчерченности. На фоне расширенного костномозгового канала длинных трубчатых костей выявляются просветления по типу "падающего дождя", а разрыхление кортикального слоя не всегда предшествует его истончению. Характерные для остеомаляции поперечные повышенной плотности полоски в дистальных метаэпифизах отмечаются не у всех больных. Перестроечные переломы шеек бедренных костей (самые частые при этой форме остеомаляции) имеют такой же вид, как и при системном остеопорозе.

Сходство течения этой формы остеомаляции с остеопорозом подчеркивается и возможностью однотипных биохимических изменений. Так, у больных остеомаляцией нередко при повторных биохимических исследованиях определяется нормальный уровень кальция, вместо его снижения. Непостоянными являются и такие отклонения, как умеренное увеличение активности щелочной фосфатазы, повышенное выделение с мочой гидроксипролина. Нормальный уровень кальция возможен в связи с тем, что недостаточное поступление кальция приводит к компенсаторному увеличению продукции паратиреоидного гормона, под влиянием которого усиливается процесс резорбции. Нормальный уровень кальция крови поддерживается за счет его "вымывания" из костей скелета. При кальципенической форме, в отличие от фосфопенической, уровень паратиреоидного гормона либо выше, либо (при длительном анамнезе) ниже нормы. Только у больных с кальципенической формой нормальный уровень ионизированного кальция сочетается с повышенным уровнем паратиреоидного гормона. Отмечена слабая зависимость этих показателей (r=0,29, p<0,4). В то же время выявленная слабая отрицательная зависимость уровня ионизированного кальция и кальцитонина (r=0,3) свидетельствуют, что и при этой форме, как и фосфопенической, повреждаются регуляторные механизмы гомеостаза кальция. Но это нарушение длительно носит обратимый характер, что подтверждается высокой коррелятивной зависимостью ионизированного кальция и паратиреоидного гормона в пробах с нагрузкой лактатом кальция. Другими словами, достаточное поступление кальция способно при этой форме остеомаляции в большинстве случаев восстановить механизмы гомеостаза кальция. У некоторых больных с этой формой остеомаляции возможно повышенное выделение аминоазота, что связывается с усилением секреции паратгормона. Истощение резервных возможностей системы паратиреоидного гормона постепенно приводит к гипокальциемии, поэтому в далеко зашедших случаях кальципенической остеомаляции у больных выявляется не только гипокальциемия и увеличивается активность щелочной фосфатазы, но и снижается выделение с мочой кальция. В далеко зашедших случаях диагноз этой формы остеомаляции трудности уже не представляет. Однако на начальных этапах для постановки диагноза и, главным образом, для дифференциальной диагностики с системным остеопорозом необходимо выполнение гистоморфометрического или гистологического исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости.

Сочетание системного остеопороза и остеомаляции.

Проведение у больных остеомаляцией инвазивной количественной оценки параметров костной ткани выявило, что в 7,4% случаев имеет место сочетание остеомаляции с остеопорозом. По общему числу первичных биопсий, выполненных как у больных с остеомаляцией, так и остеопорозом, сочетание остеомаляции с остеопорозом составляет, по нашим данным, 2,1%. В этих случаях на фоне увеличенного содержания остеоида наблюдается уменьшение объема губчатой кости и снижение ширины трабекул. При "чистой" остеомаляции толщина трабекул либо сохраняется в пределах верхней границы нормы, либо значительно превышает ее. Объем остеоидной ткани в случае сочетания двух процессов колеблется от 4,5% до 20%. Объем губчатой кости снижается относительно нормы в пределах 11,6% - 30,5%. Уровень паратгормона и ионизированного кальция у больных при сочетании остеопороза и остеомаляции и их изменения при гиперкальциемической нагрузке такие же как при кальципенической форме остеомаляции. Остальные биохимические показатели могут быть как общими как с остеопорозом, так и остеомаляцией (приобретенной гипокальциемической формой). Клинико-рентгенологическое проявление также имеет сходство как с кальципенической формой остеомаляции, так и остеопорозом.

При гистоморфометрии биопсийного материала у больных отмечается депрессия клеток остеобластического ряда, число остеокластов может сохраняться в пределах нормы или снижаться. Эти данные свидетельствуют, что наряду с дефектами минерализации, нарушение ремоделирования происходит как за счет замедления костеобразования, так и одновременного угнетения процессов костеобразования и резорбции.

На примере сочетания случаев остеопороза и остеомаляции видна возможность возникновения различной патологии скелета при воздействии одних и тех же факторов риска, что подтверждает существование скрытых, возможно точечных генетических дефектов метаболизма витамина Д или метаболизма костной ткани. В этой ситуации воздействие голодания, вегетарианской пищи, злоупотребление слабительными, любая патология желудочно-кишечного тракта, нарушающая всасывание кальция, недостаточная инсоляция или воздействие любого химического вещества, способного блокировать метаболизм витамина Д, приводит к срыву механизмов адаптации, и развивается остеомаляция. Именно поэтому остеомаляция, как и остеопороз, рассматривается как болезнь компенсации .

При подозрении на наличие у больного остеомаляции необходимо проведение комплексного обследования, включая биохимическое обследование крови, мочи и гистоморфометрию биопсийного материала. Полученные данные позволяют своевременно диагностировать патологию и проводить лечение до того, как пациенты превратятся в инвалидов, требующих постоянного ухода.

Так как до настоящего времени окончательно не раскрыты механизмы нарушения минерализации, вызванной патологией гена и не представляется возможным исправление дефекта в трансэпителиальном транспорте неорганического фосфора или изменение чувствительности клеток-мишеней, то усилие лечебных мероприятий направляется на устранение клинических проявлений этих нарушений. Главной целью лечения остеомаляции является уменьшение поражения костей, нормализация скорости роста, исправление уже имеющихся деформаций.

Несмотря на то, что минерализация остеоида нарушается при снижении уровня кальция и фосфора, достаточное потребление этих элементов с пищей, за исключением некоторых случаев Д-зависимой приобретенной остеомаляции, не останавливает накопления неминерализованного остеоида. Тем не менее, во всех случаях в комплекс лечения входит потребление с пищей достаточного количества кальция. Обязательно рекомендуются молоко, кисломолочные продукты, особенно сыр, творог. В то же время целесообразен прием овощей и мяса, т.е. питание должно быть разнообразным и сбалансированным.

Длительное время основным средством лечения остеомаляции был витамин Д, который улучшал минерализацию при гипофосфатемической остеомаляции, сцепленной с Х-хромосомой, при аутосомно-рецессивной остеомаляции, зависимой от витамина Д I типа и при приобретенной Д-зависимой кальципенической остеомаляции. Однако в этих случаях требовалось назначение больших доз витамина Д, близких к токсическим, что чревато развитием функциональных и морфологических повреждений со стороны почек. Не удается при лечении витамином Д полностью нормализовать минерализацию остеоида, предотвратить низкорослость.

Результаты лечения активным метаболитом витамина Д, - 1,25-(ОН)2-Д3, оказались значительно лучше. Использование альфакальцидола, быстро метаболизирующегося в печени в 1,25-(ОН)2-Д3, позволяет в той или иной степени (в зависимости от формы остеомаляции) усилить не только всасывание кальция, но и фосфора в кишечнике и увеличить его концентрацию в плазме. Применение этих препаратов при сцепленной с Х-хромосомой остеомаляции в суточной дозе 0,025-0,05 мкг\кг веса тела практически полностью нормализует дефект минерализации.

У детей, в отличие от взрослых, лечение активными метаболитами витамина Д этой формы остеомаляции требует назначения фосфатов до 5 г. в сутки per os. По общему мнению в этом случае обеспечивается нормальная скорость роста костей в длину и уменьшается вероятность низкорослости. Строгий контроль за содержанием фосфора в крови позволяет предотвратить развитие такого осложнения лечения фосфатами как вторичный гиперпаратиреоз. Такое же лечение проводится и при других формах фосфопенической остеомаляции. При приобретенном синдроме Фанкони необходимы также меры для устранения влияния экзогенных токсических соединений.

Лечение остеомаляции, обусловленной аутосомно-рецессивной зависимостью от витамина Д I типа, требует назначения относительно небольших, практически физиологических, доз активных метаболитов витамина Д.

При лечении остеомаляции, зависимой от витамина Д II типа, несмотря на резистентность ткани-мишени к 1,25-(ОН)2-Д3, применение больших доз альфакальцидола или 1,25-(ОН)2-Д3, приводит к устранению гипокальциемии и вторичного гиперпаратиреоза, улучшает качество костной ткани. Алопеция сохраняется.

За редким исключением (гипофосфатемическая остеомаляция, индуцированная опухолью или приобретенная Д-зависимая форма) лечение необходимо проводить пожизненно, правда, доза препаратов с течением времени уменьшается. Дополнительное назначение витаминов С и группы В связывается с их способностью усиливать влияние активных метаболитов витамина Д.

Назначение больших доз оксидевита или альфакальцидола редко приводит к гиперкальциемии. Собственный почти 13-летний опыт лечения активными метаболитами витамина Д различных форм остеомаляции показал, что гиперкальциемия возможна в 4,4% случаев и легко нивелируется снижением дозы фармпрепарата. Мы не наблюдали ни одного случая нефрокальциноза. Однако, учитывая сообщения о возможности подобного осложнения, рекомендуем спустя 1,5 - 2 года от начала лечения активными метаболитами в суточной дозе, превышающей 2-3 мкг, дополнительно назначать короткими курсами (не более 10 дней) бисфосфонаты. В течение года курсы повторять 3-4 раза. Назначение бисфосфонатов устраняет возможность возникновения грубых изменений клеточных мембран, и тем самым предотвращает развитие нефрокальциноза.

Весьма серьезным является вопрос о возможности хирургического лечения деформаций костей при остеомаляции. Длительное наблюдение за пациентами с различными формами остеомаляции показало, что хирургическое лечение без лекарственной коррекции нарушений минерализации обречено на неудачу. Рецидив деформаций, формирование ложных суставов или возникновение повторных переломов наблюдается уже первый год после операции. В тех случаях, когда лекарственная терапия оказывается в состоянии влиять на нарушение минерализации, оперативное лечение рекомендуется проводить не ранее чем через 1 - 1,5 года от начала лечения. В эти сроки не только нормализуются биохимические показатели, но заметно, как показали результаты исследования, улучшается минерализация костной ткани, повышается ее механическая прочность, что дает основание надеяться на достижение эффекта от проводимой операции. Очень важно продолжить лечение в послеоперационном периоде, причем препараты назначаются в той же дозе, что и до операции. В последующем, как правило, пожизненно проводится поддерживающая заместительная терапия активными метаболитами витамина Д.

Лечение активными метаболитами витамина Д в сочетании с препаратами кальция, витамина С, В1, позволяет получить стойкий терапевтический эффект в зависимости от формы остеомаляции в 60% - 98% случаев.

Остеомаляция - патологический процесс, сопровождающийся снижением прочности скелета. Это вызывается слабой минерализацией скелета из-за дефицита витамина D в организме, солей кальция и фосфорной кислоты. Увеличивается объем костного вещества, но снижается его минерализация.

Заболевание проявляется болями в скелете, гипотрофией мышц, нарушением осанки и походки.

Развивается у детей, подростков и пожилых людей. Редко бывает в период беременности. Женщины подвергаются заболеванию чаще, чем мужчины.

У детей поражаются кости ног и рук, у пожилых людей - позвоночник, у беременных - кости области таза.

Формы остеомаляции

Выделяют 4 формы патологии:

1. Детская (юношеская).
2. Пуэрперальная (послеродовая).
3. Климактерическая.
4. Старческая.

При всех формах патологии ведущим симптомом считается боль в области спины и бедер. Реже - в части грудной клетки и плеча.

Причины

Для нормальной минерализации скелета необходимо присутствие фосфора и кальция определенного уровня. При недостатке этих элементов начинает развиваться патология.

Снижение необходимого объема элементов возникает по 3 причинам:

1. Нарушение всасываемости в кишечном тракте.
2. Дисбаланс между отложением в костях кальция и выведением его при разрушении.
3. Активность выведения почками этих элементов.

В зависимости от причин, которые вызвали остеомаляцию, заболевание подразделяется на формы:

1. Фосфоропеническую.
2. Кальципеническую.

Фосфоропеническая форма вызывается:

• низким содержанием фосфора в пище;
• повышенным функционированием щитовидной железы;
• патологией почек (очень быстро выводится почками).

Кальципеническая форма вызывается:

• нарушением синтеза витамина D;
• вегетарианской диетой;
• длительным отсутствием солнечных лучей;
• заболеванием кишечного тракта.

Симптомы

От проявления выраженности протекания выделяют остеомаляцию манифестную и бессимптомную.

Ведущими клиническими симптомами манифестной остеомаляции считаются:

• боль в костях;
• переломы;
• деформация костей скелета;
• гипотрофия мышц.

Даже при слабых физических нагрузках кости ломаются или деформируются. Запущенная болезнь обязательно приведет к тому, что даже слабая нагрузка (ходьба) может спровоцировать перелом.

Больной человек имеет «утиную походку», т.е. раскачивается при движении.

Наблюдается размягчение тазовых костей, костей поясничного отдела позвоночного столба, верхней части бедренных костей и их значительная деформация в период беременности.

Диагностика

Главными диагностическими критериями, на которые опираются специалисты при выставлении диагноза, являются:

• общая боль в костях;
• белый цвет кожи;
• слабость мышц, расположенных близко к туловищу;
• содержание (низкое) в плазме крови кальция.

На ранних этапах развития патологии дифференцируют (различают) остеомаляцию и остеопороз. Проводится биопсия. Берут фрагмент костной ткани из области таза.

Определяется уровень содержания минералов в костях и без биопсии. Проводят гамма-фотоновую абсорбциометрию.

С помощью рентгенологического обследования выявляют структурные изменения костей (деформация, снижение плотности, расширение костномозговой полости в трубчатых костях).

Определяется в крови и моче объем фосфора и кальция. Устанавливается уровень щелочной фосфатазы.

Лечение

Лечение патологии преследует следующие цели:

1. Устранение гиповитаминоза D. Назначается прием витамина D. Пользоваться кремами, защищающими от УФ-лучей, не рекомендуется.
2. Устранение гипокальциемии. Назначаются препараты кальция, диета с высоким содержанием в продуктах кальция.
3. Устранение фосфатомии. Показана диета с высоким содержанием в продуктах фосфора и препараты фосфора.

Назначается лечебная гимнастика, ультрафиолетовое облучение и лечебный массаж. При значительной деформации костей выполняется хирургическая коррекция.

При заболевании, возникшем в период протекания беременности, обязателен прием микроэлементов и витамина D. При неэффективности лечения беременность прерывают. После родов запрещено ребенка вскармливать грудным молоком.

Лечением заболевания занимаются травматологи и ортопеды. Для консультаций приглашаются гинекологи, нефрологи, эндокринологи.

Народные средства

С целью помощи организму при остеомаляции можно принимать фитопрепараты:

1. Отвар листьев крапивы. Листья отварить и принимать отвар в теплом виде. (2 ст. ложки на 0,5 л воды). Пить отвар не менее 3 раз в течение дня.
2. Известковая вода. Употреблять воду по 1 столовой ложке 3 раза в день.
3. Ежедневно съедать один лимон.
4. Скорлупу одного сырого куриного яйца тщательно растолочь и съесть. Курс - 7 дней.
5. Хорошо отваренные «сахарные» косточки (плоские) животных употреблять внутрь.
6. Включать в рацион морепродукты, кисломолочные продукты, мясо.

При выборе народного средства лечения следует учитывать особенности организма и желательно получить консультацию врача.

Осложнения

При своевременном начале терапии прогноз для жизни всегда положительный. Вследствие тяжелой деформации позвоночного столба и таза возможна инвалидность. При отсутствии должного лечения пациенты могут погибнуть от сопутствующих заболеваний. Необходимо предупреждать осложнения со стороны внутренних органов.

Профилактика

Основными задачами профилактики остеомаляции считаются:

• ограничение физических нагрузок при появлении болей;
• полноценное питание с содержанием витамина D, фосфатов и солей извести;
• Улучшение качества и гигиенических условий жизни.
• Прием препаратов, регулирующих обменные процессы фосфатов и кальция, минерализацию скелета. Назначает медикаменты доктор.

Скелет человека является опорой и защитой для мягких тканей и органов. Иногда, под воздействием некоторых факторов происходит нарушение процессов минерализации и как следствие размягчение костей.

Они утрачивают свою прочность и эластичность. Этот процесс получил название остеомаляция.

У здоровых людей как взрослых, так и детей кость проходит три стадии - образование костной ткани, ее минерализация и разрушение. Первая стадия происходит за счет формирования остеоида - массы коллагеновых волокон, придающих упругость кости.

Третья стадия в костном развитии - разрушение - интенсивнее всего наблюдается в тех местах у детей и у взрослых, где кости испытывают наименьшую нагрузку.

Остеомаляция нарушает нормально течение этих процессов, за счет чего происходит избыточное накопление неминерализованного остеоида и как следствие этого, кости приобретают избыточную хрупкость или гибкость.

Причины остеомаляции

Для нормальной минерализации кости а крови должно присутствовать определенное количество кальция и фосфора. При снижении этих элементов ниже определенного уровня (для кальция он составляет 2,25 мМоль на литр, а для фосфора - 0.65 мМоль на литр) начинается патология. Надо отметить, что нарушение и у детей, и у взрослых может возникнуть по трем причинам:

• нарушение всасываемости в кишечнике;
• дисбаланс между процессами отложения кальция в кость при минерализации и его выведением при разрушении;
• от того, насколько активно эти элементы выводятся почками.

В зависимости от того, дефицит какого элемента стал причиной остеомаляции, она подразделяется на фосфоропеническую, которая может быть вызвана:

• повышенной функцией паращитовидных желез;
• наследственной патологией почек, при которой фосфор быстро выводится из организма;
• низкое содержание фосфора в пище.

Кальципеническая остеомаляция, как правило, вызывается:

• наследственные нарушения при синтезе витамина D;
• различные заболевания желудочно-кишечного тракта, нарушающие синтез витамина D;
• длительном дефиците ультрафиолетового освещения;
• вегетарианской диете.

Симптомы остеомаляции

Как правило, остеомаляция начинается незаметно и отличается длительным течением с постепенным ухудшением состояния. Первые симптомы заболевания включают в себя боли непонятного происхождения, появляющиеся в спине, бедрах, ногах.

Реже они присутствуют в области рук и плеч. Боль носит постоянный характер и ощущается даже в покое.

Часто на ранних стадиях она проявляется чувствительностью при надавливании на кость. Так, например, при боковом сдавливании гребней подвздошной кости, появляется боль, которая не прекращается после окончания надавливания.

Симптомы этого заболевания проявляются в затруднении при подъеме и раздвижении ног (контрактура аддукторов).

На более поздних этапах начинают развиваться выраженные нарушения в костях. В начале заболевания они становятся ломкими, а по мере того, как симптомы нарастают, и количество остеоида увеличивается, кости приобретают избыточную эластичность, в запущенных случаях вплоть до восковой гибкости.

На ранних стадиях заболевания симптомы не очень выражены, но по мере прогрессирования появляются признаки, характерные и для детей, и для взрослых. Остеомаляция всегда, особенно у детей, проявляется в искривлении костей ног.

Это выражается в том, что при сомкнутых стопах коленные суставы немного расходятся, а если их сомкнуть, то раздвигаются стопы. Кроме поражений костной ткани, эта патология в тяжелой форме может затрагивать желудочно- кишечный тракт, сердечно-сосудистую систему, вызывать нарушения психики.

Формы остеомаляции

В современной медицине остеомаляция подразделяется на четыре клинических формы:

• детская (юношеская);
• климактерическая;
• пуэрперальная;
• старческая.

Для детской и юношеской формы этого заболевания наиболее характерно поражение костей конечностей. У детей остеомаляция известна еще как поздний рахит.

Так как в этом возрасте кости еще продолжают расти, а недостаток минерализации не дает хрящевой ткани превратиться в полноценную кость, то происходит замена костной ткани разрастающимся и дегенерирующим хрящом.

Очень хорошо это заметно на рентгеновских снимках, где эпифизарные зоны роста расширены, а границы соединений метафизов и эпифизов неровны.

При осмотре детей также можно отметить рахитические четки -утолщения в тех местах, где ребра соединяются с грудиной.

Отмечается замедление роста. Кроме того, это заболевание изменяет и кости грудной клетки, при этом она принимает воронкообразную форму.

Старческая и климактерическая формы остеомаляции наиболее часто поражает позвонки. При этом грудной кифоз (изгиб позвоночника) усугубляется и происходит заметное укорачивание туловища. Часто больные этой формой производят впечатление сидящего карлика.

Кроме того, старческая остеомаляция очень часто сопровождается множественными переломами. Это объясняется тем, что патологический процесс протекает на фоне остеопороза.

Часто происходит нарушение походки. Почти незаметное, если у больного остеомаляция легкой степени, но при ухудшении состояния появляется походка вперевалку или семенящая, свойственная болезни Паркинсона. Для таких больных очень затрудняется подъем по лестницам.

Остеомаляция пуэрперальной формы встречается наиболее часто. Ей подвержены беременные женщины от 20 до 40 лет. Чаще всего она развивается при повторной беременности.

Иногда это происходит уже после родов, когда женщина длительное время кормит ребенка грудью.

Остеомаляция этой формы преимущественно поражает кости таза, при этом больные жалуются на боли в пояснице, крестце и ногах, усиливающихся при давлении. Появляется утиная походка, могут возникать парезы и параличи. Кости таза при этом приобретают характерную форму карточного сердца.

Диагностика

Если у детей поставить диагноз остеомаляции на ранних стадиях заболевания не составляет особого труда, так как симптомы его визуально хорошо заметны, то у пациентов старшего возраста клиническая картина бывает смазанной и неявной.

Для постановки диагноза такого на более ранних этапах проводят биопсию костной ткани. При этом отбирается небольшой фрагмент тазовой кости. Это исследование позволяет убедиться, в том, что это именно остеомаляция, а не системный остеопороз.

Кроме того, очень часто используют гамма-фотонную абсорциометрию - метод обследования, позволяющий определить количество минералов в определенном участке кости.

Рентгенологическое обследование также позволяет выявить симптомы данной патологии. На снимках четко заметно расширение костно-мозговой полости в трубчатых костях, снижение плотности костной ткани.

Лечение остеомаляции

Лечение этой патологии происходит при помощи препаратов, содержащих в большие дозы витамина D. Это достаточно длительный процесс и прием лекарств, происходит под контролем биохимии крови, так как в больших дозах они обладают токсическим эффектом.

Таким образом, удается несколько нормализовать минерализацию кости, но препараты больным приходится принимать пожизненно.

Описание:

Остеомаляция (лат. osteomalacia   от др.-греч. ὀστέον   - кость + μαλακία - мягкость - размягчение костей) - системное заболевание, характеризующееся недостаточной минерализацией костной ткани.

Симптомы:

Остеомаляция - это взрослого. Заболевание наблюдается у женщин приблизительно в 10 раз чаще, чем у мужчин. В зависимости от времени появления различают 4 формы:
а) поздний рахит периода полового созревания;
б) пуэрперальная остеомаляция (наблюдается очень редко и большей частью локализуется только в позвоночнике);
в) климактерическая остеомаляция;
г) старческая остеомаляция.

Кроме того, встречается не зависящая от возраста экскреторная остеомаляция при патологическом выделении кальция вследствие продолжительных заболеваний почек.
При всех 4 формах остеомаляции ведущим симптомом могут быть неопределенные боли в спине и бедрах, реже боли ощущаются в области плеча и грудной клетки. В начале заболевания заметные деформации скелета, столь характерные для выраженных случаев, отсутствуют. Все же при позднем рахите уже рано можно обнаружить незначительные искривления ног: при сомкнутых стопах отходят на несколько сантиметров коленные суставы, а при сомкнутых коленях - стопы (Wernly) или начинающуюся воронкообразную деформацию грудной клетки. При климактерической остеомаляции особенно обращает на себя внимание кифоз, поясничная область кажется укороченной, а в далеко зашедших случаях действительно наблюдается укорочение длины тела. Так как укорочению подвергается только туловище, возникает картина сидячего карлика (в противоположность сидячему великану при хондродистрофии). Лишь в редких случаях дело доходит до дальнейших искривлений скелета, которые в сочетании с болезненностью костей приводят к полной потере подвижности.

При старческой остеомаляции изменения таза отступают на задний план, зато значительно чаще, чем при климактерической остеомаляции,наблюдаются нередко множественные переломы. В то время как в легких случаях ходьба не нарушена, для случаев средней тяжести типична походка вперевалку (попеременные наклоны верхней половины тела вправо и влево). Наблюдается также походка мелкими шажками («marche a petits pas»), как при паркинсонизме. Особенно затруднена ходьба по лестнице и по ступенькам (Wernly). Чувствительность костей при давлении выражена уже очень рано. Боли вызываются как при боковом сдавлении гребешков подвздошных костей, так и при прекращении сдавления сжимаемого на несколько миллиметров таза. Следует обратить внимание на спазм аддукторов ног. Частое сопутствующее явление - скрытая . В типичных случаях большое диагностическое значение принадлежит рентгенологической картине.

Остеомаляция костей характеризуется обеднением солями кальция, искривлениями костей и наличием зон перестройки Лоозера (синдром Милькмана).
Типична расплывчатость контура, которая может создать впечатление нечеткой установки аппарата. Можно говорить в этих случаях об «аспекте Ренуара (Renoir)». Сам по себе , разумеется, еще не доказателен для остеомаляции. Вместе с тем декальцинация не всегда распознается рентгенологически.
Из костных искривлений особенно характерна для остеомаляции деформация таза в виде «туза червей», которая чаще более ясно выражена на анатомическом препарате.
Зоны перестройки Лоозера, можно сказать, патогномоничные для остеомаляции, которые характеризуются нечетко ограниченными просветлениями костных теней в форме полосок, трещин или клиньев, чаще всего наблюдаются в ветвях лонных костей, в шейке бедра, большеберцовой, плечевой, малой берцовой костях и в ребрах.
Из лабораторных данных наибольшее диагностическое значение имеет повышение щелочной фосфатазы (в норме 3 единицы), указывающее на повышенную деятельность остеобластов. Содержание кальция (в норме 9,5-11 мг%) и фосфора (в норме неорганические фосфаты- 2,7-3,7 мг%), как правило, слегка понижено По Albright, особенно характерно снижение содержания солей кальция и фосфорной кислоты.
В неясных случаях следует прибегнуть к костной биопсии. Единственным абсолютно надежным диагностическим признаком является обнаружение остеоидной каймы (Schiipbach, Wernly). Биопсия гребешка тазовой кости может быть проведена без всяких затруднений любым хирургом под местной анестезией
Наконец, с диагностической целью могут быть использованы также результаты пробной терапии витамином D (ot 3 до 6 ударных доз по 600000 ЕД в масляном растворе внутримышечно в течение 3-6 недель).

Причины возникновения:

Может быть обусловлено недостатком витамина D, нарушением его обмена, а также дефицитом макро- и микроэлементов, вызванным их повышенной фильтрацией в почках или нарушением всасывания в кишечнике. При остеомаляции увеличивается общий объём костного вещества, но уменьшается его минерализация.

Лечение:

Для лечения назначают:

Лечение, как правило, консервативное. Оно включает назначение витамина D, препаратов кальция, фосфора, общеукрепляющую терапию, УФ-облучение, лечебную гимнастику и массаж. При формировании выраженных деформаций конечностей лечение оперативное в сочетании с комплексом мероприятий, направленных на нормализацию минерального обмена. Деформация костей таза при беременности является показанием к кесареву сечению. При прогрессировании остеомалации в период лактации переходят на искусственное вскармливание.
Прогноз для жизни при своевременном лечении благоприятный.