Генетическое тестирование: Что надо знать о ДНК-анализе. Генетический тест «Атлас»: что можно о себе узнать

Генетические тесты позволяют выявить признаки заболевания или нарушения в или полученных из крови человека, из другой жидкости организма, например слюны или из тканей.

Эти тесты могут быть направлены на поиск существенных нарушений, таких как наличие или отсутствие определенной части гена. Также с их помощью находят небольшие изменения (), например, такие как отсутствие, избыток или измененное строение химических основ (субъединиц) цепи ДНК. Генетический тест также может показать, какие гены имеют много копий, какие - слишком активные, малоактивные и которые вообще отключены.

То есть, генетическое тестирование дает возможность изучить различные аспекты ДНК человека с помощью различных методов. Для некоторых тестов используют ДНК-зонды . Зонд - это короткий отрезок ДНК, последовательность которого комплементарна (т.е. он способен связываться с) последовательности измененного гена. Эти ДНК-зонды, как правило, имеют на себе флуоресцентные метки. Во время тестирования зонд «ищет» себе дополнения в (соответствующий комплементарный участок). Если измененный ген найден, то ДНК-зонд соединяется с ним. Флуоресцентные метки в таком случае указывают на наличие генетических изменений и выявляются с помощью микроскопического флуоресцентного метода.

Другой тип генетического тестирования основывается на последовательностях ДНК или РНК. Этот тест сравнивает последовательность оснований ДНК или РНК в материале, полученном от пациента со стандартными ДНК или РНК последовательностями.

В ходе генетического теста проводится исследование образцов различного биоматериала. Целью лабораторного тестирования является анализ хромосом (в том числе их количества и расположения).

Исследование ДНК применяется для диагностики генетических патологий, установления особенностей человека по передаче определенной патологии, и получения информации о тяжести болезни.

Исследуемый биоматериал

В качестве материала для проведения исследования могут использоваться:

• сперма;
• кровь;
• моча;
• слюна;
• фекалии;
• костная ткань;
• волосы;
• фрагменты мягких тканей пациента.

Каждый человек наследует 50% генов от матери и 50% – от отца. Отдельные гены, а также их возможные комбинации определяют генотип и фенотип человека. В их числе – цвет глаз и волос, групповая принадлежность крови, а также возможный риск того или иного заболевания, способного передаваться по наследству.

Важно: отдельные патологические изменения на уровне хромосом или отдельных генов могут рано или поздно стать причиной проблем со здоровьем пациента – порой, весьма серьезных и трудноизлечимых.

Зачем проводится генетический анализ?

Генетический анализ преследует ряд целей:

• составление семейного анамнеза по определенным патологиям. Располагая данной информацией, и проконсультировавшись со специалистом-генетиком, пара может принять объективное решение о целесообразности зачатия;
• установление генетической предрасположенности к болезни Хаттингтона и онкологическим заболеваниям молочной железы у матери;
• диагностика некоторых патологий развития плода. В ходе предродового тестирования, в частности, может выявляться синдром Дауна;
• установление метаболических дисфункций (в частности – фенилкетонурии). Полученная информация позволяет впоследствии составить оптимальную тактику лечения;
• проведение экспертизы на отцовство;
• установление генетической предрасположенности к развитию ВИЧ и различных видов рака.

Генетический тест не требует особой подготовки. В первую очередь целесообразно проконсультироваться с участковым терапевтом. Врач заранее предупредит вас обо всех возможных рисках, связанных с тестированием.

После того, как результаты анализа будут готовы, вам может потребоваться расширенная консультация у врача-генетика. Он поможет понять, насколько высок риск развития патологий, предрасположенность к которым выявлена в ходе генетического теста.

Как осуществляется сам генетический тест?

Чаще всего проводится забор крови.

У взрослых пациентов кровь берут из вены. Рука на уровне плеча перетягивается жгутом, а место введения иглы тщательно протирается 70% раствором медицинского этанола. Затем вводится игла, к которой подставляется емкость для сбора материала. По окончании процедуры игла извлекается, а место прокола хорошенько обрабатывается спиртом.

Важно: у малышей кровь для исследований берут не из вены, а из пятки!

Для забора образца клеток плода для генетического теста, проводится процедура амниоцентеза, предполагающая прокол плодного пузыря. Может также понадобиться взятие пробы ворсинчатого хориона.

Пациент может испытывать некоторый дискомфорт, если в качестве материала для исследования у него берут кровь из вены. Болезненность в данном случае напрямую зависит от квалификации медицинского работника.

Проведение забора таких материалов, как сперма, слюна или моча для генетического теста с неприятными ощущениями не связаны.

Возможные риски генетического исследования

Если кровь берут у ребенка из пятки, то на месте прокола некоторое время может сохраняться небольшая гематома и припухлость.

Важно: после прокола вены также может сформироваться припухлость. В том случае, если пациент принимал Варфарин или аналогичные фармакологические средства, не исключено развитие кровотечения из поврежденного сосуда.

Получение ДНК из слюны или спермы, не связано ни с каким риском при соблюдении правил асептики и антисептики.

Данные, полученные в ходе медицинских исследований, могут оказать определенное влияние на вашу жизнь и жизнь ваших близких.

В том случае, если вам сообщать информацию о предрасположенности или наличии определенных заболеваний, это вполне может стать причиной развития депрессивного состояния. Не исключено, что вам и членам вашей семьи понадобится помощь квалифицированного психолога.

С другой стороны, своевременно полученная информация об угрозе, поможет начать своевременное и адекватное лечение, предотвратив серьезные проявления заболевания.

Выявление генетической аномалии у нерожденного ребенка позволит родителям принять взвешенное решение о сохранении беременности. Если существует вероятность осложненных родов, то результаты генетического исследования могут убедить женщину своевременно обратиться в перинатальный центр и ни в коем случае не рожать дома.

Важно: генетическое исследование является довольно дорогостоящей медицинской процедурой, поэтому пациентам приходится обращаться к услугам страховых компаний. Многие беспокоятся, что к их данным будет получен доступ со стороны третьих лиц, но это совершенно не так. Результаты генетической экспертизы подпадают под понятие «врачебная тайна».

Норма

Показателем нормы при проведении генетического исследования является отсутствие мутаций.

О чем следует помнить, готовясь пройти тест?

Если менее чем за неделю до теста была осуществлена гемотрансфузия (переливание крови пациенты), не исключено некоторое искажение результатов.

Результаты проведенных тестов являются сугубо конфиденциальной информацией, доступ к которой можете иметь только вы и ваш лечащий врач (специалист-генетик).

Важно: Ддостаточно часто тест на ДНК проводят, чтобы подтвердить или опровергнуть отцовство. Нужно учитывать, что эти данные могут стать неожиданностью при генетическом тесте по другому поводу!

Результаты генетических тестов

Своевременно проведенный эмбриональный тест ДНК с высокой долей вероятности может выявить существенную внутриутробную патологию. Нужно быть готовым, что болезнь изменить жизнь всей вашей семьи.

Генетический тест часто помогает выявить восприимчивость пациента к таким заболеваниям как наркомания, гипертоническая болезнь, ишемия, астма, рак предстательной железы, рак легкого.

Кариотипические исследования, позволяют определить форму и количество хромосом. Некоторые отклонения, выявленные при генетическом тесте, могут влиять на дальнейший рост и развитие.

При помощи уникального генетического теста BRCA выявляют предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы.

ДНК-генотипоскопия широко применятся для установления отцовства и при опознании тел. Данная методика является самой совершенной с точки зрения исследования биологического материала. ДНК-генотипоскопия гораздо более информативна, нежели дактилоскопия, запись зубной формулы или исследование групповой принадлежности крови.

С помощью ДНК-тестирования существует уникальная возможность определения степени родства двух людей. Основная задача заключается в нахождении участков хромосом, доставшихся от общего предка. Чем больше таких участков у двух людей, тем меньше поколений их отделяет от общего предка. Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% - от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений. Соглашаясь на участие в поиске родственников, Вы сможете найти родственников вплоть до 10-го поколения. 80% наших клиентов находят как минимум одного родственника.

Этнический состав

Абсолютное большинство людей является представителями сразу нескольких народов, нередко живущих очень далеко друг от друга. Сравнение участков хромосом с ДНК типичных представителей различных народностей позволяет оценивать Ваш этнический состав. ДНК-тест расскажет, насколько вы относитесь к каждой из 87 популяций (включая народности России и стран СНГ).

Могу ли я быть родственником Наполеона, Николая II и Чингисхана?

Мы исследуем 1 500 генетических маркера на Y-хромосоме (которая передается от отца к сыну и может быть исследована только у мужчин) и 600 генетических маркера на митохондриальной ДНК (которая передается от матери детям), что позволяет нам с высокой точностью отследить пути миграции предков по отцовской (только для мужчин) и материнской (для мужчин и женщин) линиям. Анализ Y-хромосомы и митохондриальной ДНК позволяет оценить время, когда у вас были ближайшие общие предки с известными людьми по отцовской и материнской линиям.

Доля неандертальских генов

Много тысяч лет назад предки современных людей обитали на одной территории с вымершей группой древних людей -неандертальцами. Ныне живущие люди унаследовали до 5% генов неандертальцев. Генетический тест расскажет вам, сколько генетических мутаций вы унаследовали от неандертальцев.

Хотя основное свойство генетической информации заключается в точном самокопировании, благодаря чему и происходит наследственная передача множества признаков от родителей к детям, гены могут изменяться. Такие изменения - ошибки самокопирования - называются генетическими полиморфизмами. И именно полиморфизмы создают изменчивость, необходимую для эволюции и многообразия форм жизни. Но эти же полиморфизмы могут частично или полностью остановить работу отдельных генов, приводя к нарушениям функционирования целых систем органов.

Будучи в своей сути ошибками в передаче генетического материала, полиморфизмы носят случайный и ненаправленный характер, то есть могут быть как полезными, так и вредными. Полезные полиморфизмы закрепляются в ходе эволюции и составляют основу прогрессивного развития жизни на Земле, а вредные - мутации, снижающие жизнеспособность, являются обратной стороной медали. Они и лежат в основе наследственных болезней.

Болезни cердечно-сосудистой системы

Болезни сердечно-сосудистой системы являются наиболее частой причиной смерти в России - каждый второй россиянин умирает от проблем с сосудами, повреждений сердечной мышцы или нарушений проведения нервных импульсов в сердце. В развитии всех этих состояний значительную роль играют генетические факторы, наследуемые от родителей.

Например, наличие атеросклероза у одного из родителей повышает риск развития этого заболевания у детей в 3 раза.
Однако кроме генетических факторов, которые современная медицина не в силах изменить, на развитие сердечно-сосудистых заболеваний влияют и факторы внешней среды, воздействуя на которые становится возможным управлять совокупным риском развития того или иного заболевания.

Исследуемые заболевания:

• Аневризма брюшной аорты
• Венозная тромбоэмболия
• Внезапная коронарная смерть
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Дилатационная кардиомиопатия
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Синдром Бругада

Болезни дыхательной системы

Дыхательная система играет жизненно важную роль по доставке кислорода в организм. Она также удаляет из организма углекислый газ, участвует в терморегуляции и поддержании оптимального pH крови. Инфекции, а также генетические факторы могут вызывать как не опасные, так и смертельные заболевания дыхательной системы, такие как астма и рак легких.

Более 25% случаев смерти от онкологических заболеваний в России вызваны новообразования в дыхательной системе, в первую очередь - раком легких. К сожалению, на начальной стадии рак легких практически не проявляется, а на поздних стадиях лечение оказывает неэффективно.

Выявление генетических факторов развития заболеваний дыхательной системы, в том числе, рака легких, позволит спланировать оптимальную периодичность скрининга для выявления заболеваний на ранней стадии, а профилактические меры снизят совокупный риск.

Исследуемые заболевания:

• Аллергический ринит
• Аллергическая сенсибилизация
• Астма
• Коллагеновая болезнь легкого
• Обструкция дыхательных путей
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак легких
• Хроническое обструктивное заболевание легких

Болезни нервной системы

Нервная система человека - сложная структура, которая контролирует все активности нашего тела. Она включает в себя центральную нервную систему (спинной и головной мозг), а также переферическую нервную систему - нервы и органы чувств. Опасность для жизни человека могут представлять заболевания различной природы - нейродегенеративные (болезни Альцгеймера и Парксинсона), онкологические (глиомы, глиобластомы, нейробластомы), аутоиммунные (рассеянный склероз), нарушения мозгового кровообращения (инсульты), а также психические (например, шизофрения).

Ученые не до конца понимают всех механизмов возникновения заболеваний нервной системы, однако установлено, что для большинства из них генетические факторы играют ключевую роль. Врачи не могут изменить наши гены, однако своевременная профилактика позволит снизить риск тяжелых последствий, а своевременный скрининг выявит первые нарушения, когда терапия наиболее эффективна.

В ДНК-тесте исследуются генетические маркеры предрасположенности к инсультам, которые были выявлены научными сотрудниками Genotek при поддержке Фонда содействия инновациям .

Исследуемые заболевания:

• Алкоголизм
• Аутизм
• Биполярное расстройство
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Глиобластома
• Глиома
• Депрессия
• Ишемический инсульт
• Мигрень
• Нарколепсия
• Нарушения настроения
• Нейробластома
• Рассеянный склероз
• Синдром дефицита внимания
• Шизофрения
• Эпилепсия генерализованная

Болезни пищеварительной системы

Здоровье вашей пищеварительной системы сильно зависит от образа жизни - еды, которую вы едите, физических упражнений, стрессов. Тем не менее, многие заболевания, такие как рак желудка, колоректальный рак и болезнь Крона, имеют наследственные причины.

Болезнь Крона, например, часто наблюдается в семьях. У каждого пятого больного родители или другие близкие родственники также больны. Информация о генетической предрасположенности помогает врачам предсказать ход течения заболевания, включая риски осложнений, потребность в операционном вмешательстве, ответ пациента на лекарственную терапию.

Исследуемые заболевания:

• Аденокарцинома пищевода
• Болезнь Крона
• Карциноид подвздошной кишки
• Колоректальный рак
• Панкреатит
• Первичный билиарный цирроз
• Периодонтит
• Рак поджелудочной железы
• Целиакия
• Язвенный колит

Каждое заболевание соединительной ткани имеет свои симптомы. При некоторых болезнях могут наблюдаться проблемы роста костей - они могут быть хрупкими, слишком длинными или короткими. Некоторые заболевания приводят к слабости суставов, частым разрывам сухожилий, повреждениям кожи. Зачастую иммунная система организма начинает атаковать белки, входящие в состав соединительной ткани - в этом случае развиваются аутоиммунные заболевания.

Генетические факторы могут предрасполагать человека к развитию аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит. Основным проявлением таких болезней служит гиперактивность иммунной системы, что приводит к чрезмерной выработке антител. Каждое заболевание может развиваться медленно или очень быстро, а проявления могут быть как классическими, так и ставящими в тупик даже опытных врачей.

Профилактировать все заболевания костей и соединительной ткани одновременно невозможно, однако генетический тест позволит выявить риски, на которые следует обратить внимание. Ранняя диагностика и соблюдение профилактических рекомендаций лечащего врача позволят минимизировать риски негативных последствий.

Исследуемые заболевания:

• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета

150 других мультифакторных и наследственных заболеваний

• Облысение по мужскому типу
• Акне (прыщи)
• Псориаз
• Витилиго
• Гнездная алопеция
• Болезни сердечно-сосудистой системы
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Венозная тромбоэмболия

Развернуть Свернуть

• Мерцательная аритмия: фибрилляция и/или трепетание предсердий
• Аневризма брюшной аорты
• Дилатационная кардиомиопатия
• Фибрилляция предсердий
• Синдром Бругада
• Внезапная коронарная смерть
• Психические расстройства
• Табакокурение
• Невротизм
• Депрессия
• Биполярное расстройство
• Суицидальные мысли
• Аутизм
• Синдром Туретта
• Шизофрения
• Алкоголизм
• Нервная анорексия
• Зависимость от марихуаны
• Депрессия и алкоголизм
• Болезнь Крейтцфельда-Якоба
• Болезни органов пищеварения
• Периодонтит
• Деминерализация молярных резцов
• Комбинированное заболевание пищевода (Пищевод Барретта и аденокарцинома пищевода)
• Пищевод Барретта
• Целиакия
• Гипертрофический стеноз привратника у детей
• Хронические воспалительные заболевания кишечника
• Болезнь Крона
• Helicobacter Pylori серологический статус
• Панкреатит
• Язвенный колит
• Первичный билиарный цирроз
• Первичный склерозирующий холангит
• Аллергические заболевания
• Аллергическая сенсибилизация
• Атопический дерматит
• Атопия
• Аллергический ринит
• Болезни нервной системы
• Мигрень
• Мигрень с аурой
• Мигрень без ауры
• Ишемический инсульт
• Нарушения настроения
• Внутричерепная аневризма
• Эссенциальный тремор
• Эпилепсия генерализованная
• Синдром дефицита внимания
• Синдром беспокойных ног
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Нарколепсия
• Рассеянный склероз
• Боковой амиотрофический склероз
• Миастения
• Боковой амиотрофический склероз (спорадическая форма)
• Прогрессирующий супрануклеарный паралич
• Болезни органов дыхания
• Астма
• Хроническая обструктивная болезнь легких
• Бронхообструктивный синдром
• Идиопатический фиброзирующий альвеолит
• Болезни обмена веществ
• Ожирение
• Сахарный диабет 2 типа
• Гипотиреоз
• Гипертриглицеридемия
• Подагра
• Остеопороз
• Сахарный диабет 1 типа
• Болезни мочеполовой системы
• Мочекаменная болезнь
• Хронические болезни почек
• Гипоспадия
• IgA - нефропатия
• Болезни опорно-двигательного аппарата
• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Ювенильный идиопатический артрит
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета
• Болезни глаз
• Возрастная макулярная дегенерация
• Эндотелиальная дистрофия роговицы
• Глаукома
• Близорукость
• Регматогенная отслойка сетчатки
• Злокачественные новообразования
• Болезнь Педжета
• Рак мочевого пузыря
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак почки
• Рак поджелудочной железы
• Рак щитовидной железы
• Базалиома
• Рак простаты
• Колоректальный рак
• Рак легких (мелкоклеточный)
• Аденокарцинома легкого
• Немелкоклеточный рак легких
• Нефробластома
• Рак яичек
• Меланома
• Глиобластома
• Аденокарцинома пищевода
• Герминогенный рак яичка
• Глиома
• Нейробластома
• Карциноид подвздошной кишки
• Остеогенная саркома
• Саркома Юинга
• Системные заболевания соединительной ткани
• Неонатальная волчанка
• Системная красная волчанка
• Саркоидоз
• Системная склеродермия
• Болезни крови
• Детский острый лимфобластный лейкоз
• Лимфома
• Фолликулярная лимфома
• Лимфома Ходжкина
• Хронический лимфолейкоз
• Миелопролиферативные опухоли
• Множественная миелома
• Предрасположенность к инфекциям
• Малярия
• Прионные болезни
• Менингококковая инфекция
• Пороки развития
• Тетрада Фалло
• Сагиттальный краниосиностоз
• Заячья губа
• Орофациальные щели
• Болезни уха
• Отосклероз

Примеры компаний и отзывы клиентов.

В закладки

В 2006 году на деньги Сергея Брина его жена Анна Войжицки основала компанию 23andMe, которая первая в мире предложила персональные генетические тесты, доступные массово. Эта услуга стала популярна на рынке. Пионер в области генетических тестов в России - компания Genotek, основанная в 2010 году.

Компании обещают, что генетические тесты позволят: расшифровать геном человека, узнать о предках, получить советы по занятию спортом, снижению веса и рекомендации по питанию, предупредить о склонностях к заболеваниям. Пройти ДНК-тест легко: достаточно заполнить анкету на сайте, заказать набор, плюнуть в пробирку и отправить обратно в лабораторию.

Какие российские компании проводят генетические тесты и сколько это стоит

Genotek

Компания предлагает пройти один из пяти тематических тестов за 19 990 рублей: «Здоровье и долголетие», «Планирование ребёнка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Второй и последующий ДНК-тесты стоят 4990 рублей. Сразу все тесты можно пройти за 29 990 рублей.

В компании также предусмотрели премиальную программу. Например, пять тематических тестов и год консультации семейного врача стоят 99 тысяч рублей. За 999 тысяч рублей можно получить полную информацию о генах, индивидуальную программу диагностики в клинике премиум-класса и год консультации семейного врача.

«Атлас »

Биомедицинский холдинг предлагает пройти одно тестирование по пяти направлениям за 29 900 рублей: здоровье, питание, спорт, происхождение и личные качества. Всего тест оценивает 300 показателей здоровья, 40 показателей по питанию и спорту, 55 личностных качеств и историю этнического происхождения. Также в стоимость теста входит бесплатная консультация врача-генетика.

Сейчас «Атлас» считается флагманом персонализированной медицины, и пока что это самая популярная компания на рынке генетических тестов в России. Результаты тестов рассчитаны для европеоидной расы. К каждому признаку в исследованиях прилагается описание и ссылка на научную статью.

MyGenetics

Сервис предлагает ДНК-анализ для составления рекомендаций по правильному питанию и фитнесу. В зависимости от выбранного пакета исследований стоимость теста варьируется от 5900 рублей (семь генов) до 17 900 рублей (28 генов).

За 29 900 рублей можно приобрести тест с анализом 28 генов, печатную версию ДНК-отчёта и программу ведения диетологом в течение трёх месяцев. Также можно проанализировать отдельные факторы: стоимость отдельного теста от 1200 рублей до 10 800 рублей.

Компания работает на территории Технопарка новосибирского Академгородка. Результаты диагностики основываются на данных Национального центра биотехнологической информации США, Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me, Стэнфордского университета и других мировых лабораторий. ДНК-анализ проводится в Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.

«Мой ген »

Исследования проводит компания «Геноаналитика», которая располагается в Научном парке МГУ имени М.В. Ломоносова. Компания делает генетический тест в рамках одного из трёх пакетов исследований: моногенные заболевания, два исследования и «Полный генетический паспорт» из пяти исследований или по каждому из направлений отдельно.

В моногенных заболеваниях оцениваются 75 показателей, в полигенных - 52. В исследованиях спортивных характеристик изучаются 28 показателей, восприимчивости лекарств - 26, диетических - 32. Стоимость исследований на сайте не уточняется.

Какие тесты проводят за рубежом